唐氏综合征（Down Syndrome, DS），又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。这种病症是由于人类的第21号染色体多了一条，即拥有3条21号染色体（正常为2条）。唐氏综合征是造成智力障碍的最常见染色体疾病，全球每600到800名新生儿中就有1名受影响。

特殊面容：扁平脸、眼距宽、内眦赘皮、斜眼裂、小外耳、鼻梁低平、张口吐舌、高腭弓、牙齿发育不良、舌体肥大等。

智力低下：几乎所有唐氏患者都有不同程度的智力障碍，这是本病最典型的症状，因此又称为先天愚型，其智商在成长过程中不断变化，通常会随着年龄的增长而降低，中到重度智力障碍，智商通常为25～55。

发育迟缓：身材矮小，骨骼发育延迟。

心脏缺陷：大约50%的唐氏综合征伴有心脏缺陷。

其他情况：易感呼吸道疾病，视力、消化系统、内分泌问题常见。

1.年龄：

高龄妊娠（预产期年龄≥35岁）是唐氏综合征最明确的高危因素，尤其超过38岁后，越容易孕育染色体异常的胎儿。

2.既往生育史：

曾生育过唐氏综合征患儿的家庭，再次妊娠时风险增加。研究表明，这类家庭的再发风险高于1%。

3.夫妻双方之一染色体平衡易位：

如果父母之一是21号染色体与其他染色体（如14号）平衡易位携带者，其子代患唐氏综合征的风险显著增加。因为平衡易位携带者在配子形成过程中可能产生不平衡配子，从而导致21号染色体三体。

4.环境：

致畸物质的接触也可能增加风险。如放射线、农药、苯类、药物，有害气体等。

通过一些检查手段，评估宝宝患有某些先天性疾病或染色体异常的风险。它就像是一次“健康预报”，帮助我们提前了解宝宝的健康状况。

 孕早期（11～13+6周）通过超声测量胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重。

目前多采用早中孕联合血清学筛查。孕早期（9～13+6周）和孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血液中一些特异性生化指标，结合孕周、体重、年龄等，计算出唐氏儿的风险系数。

无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA片段，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，妊娠12周起就可进行该检测。准确性及检出率较血清学筛查大大提高，对于21三体的检出率可高达95%-99%，且其对于其他染色体异常的筛查较血清学筛查更全面，已有逐渐替代血清学筛查的趋势。

检测范围：普通版：最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。升级版：100种染色体疾病检测：17种常见胎儿染色体非整倍体（含最常见的21三体、18三体、13三体），7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病，76种大于10Mb的胎儿染色体大片段缺失／重复综合征。

30%的唐氏儿可能合并器官或者系统的异常，故在孕22-24周可通过超声检查胎儿的器官发育、生长发育、胎盘羊水等情况，目的是排查胎儿结构缺陷。

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准。所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕17周—25周。

筛查并不是确诊，只是一种风险判定。筛查结果有高风险、临界风险和低风险。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高风险人群中也不一定都是患儿，但需要做进一步的产前诊断确诊。

如有以下情况，建议直接行产前诊断检查:（1）孕妇预产期年龄≥35岁；（2）有遗传病家族史或曾经分娩过染色体异常、单基因病患儿或先天性遗传代谢病等严重缺陷婴儿的；（3）夫妇一方有染色体结构异常；（4）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；（5）21-三体综合征、18-三体综合征产前筛查高风险者；（6）羊水过多或过少者；（7）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的；（8）有其他需要接受产前诊断情况的孕妇。

撰稿：潘小凤   

核稿：税小琴

审稿：罗国兴