在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。

使患儿在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。

从而避免患儿重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。

●四项常规筛查包括：

① 先天性甲状腺功能减低症（CH）

② 苯丙酮尿症（PKU）

③ 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）

④ 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

● 串联质谱的检测（新生儿多种遗传代谢病检测）

新生儿遗传代谢性疾病筛查采血时间通常在宝宝出生72小时后、新生儿充分哺乳后。对于因各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，采血时间最迟不宜超过出生后20天。

进行足跟部采血是由于新生儿足部供血相对比较丰富，容易采集到足够检测的血液量；新生儿足跟部的痛觉相对不敏感，可以最大程度地减少痛觉。

遗传代谢病临床症状多样，全身器官均可受累，常见临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，会引起痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等严重并发症。

方式一：网上查询：采血15天后，家长可通过“宜宾市出生缺陷防控中心”公众号自助查询筛查结果；

方式二：采血15天后，可在宜宾市第五人民医院妇产科住院部领取纸质结果；

方式三：采血15天后，可拨打0831-3334470进行电话查询。

如果结果异常，医务人员会打电话通知父母，对宝宝进行血样的二次采集；复筛结果异常，医务人员会通知儿童父母尽快带宝宝去宜宾市新筛分中心进行确诊检测。

无论何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。因此，及时筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。

撰稿：潘小凤

编辑：曹  芳

核稿：税小琴

审稿：邓  刚